La carta náutica del genoma
Este mes se cumplen veinticinco años del lanzamiento del UCSC Genome Browser, una herramienta digital que ha jugado un papel clave en la revolución genómica. Creado en 2000 por un equipo de bioinformáticos de la Universidad de California-Santa Cruz, el navegador se concibió como una respuesta urgente a la necesidad de visualizar el genoma humano, que acababa de ser secuenciado. Hoy sigue siendo una plataforma imprescindible para la investigación biomédica.
El navegador permite consultar la secuencia genética de múltiples especies e integrar capas de información como la expresión génica, las mutaciones asociadas a enfermedades o las regiones reguladoras del genoma. Su uso ha sido esencial para entender la función de genes concretos, comparar genomas entre especies y estudiar patrones evolutivos o epigenéticos. Es una herramienta abierta, gratuita y actualizada de forma constante, lo que ha facilitado su adopción masiva por investigadores de todo el mundo.
Una de las aplicaciones más importantes del Genome Browser ha estado en la búsqueda de nuevos medicamentos. Los investigadores pueden identificar genes implicados en enfermedades, analizar cómo mutaciones específicas afectan a su función y explorar posibles dianas terapéuticas. También es fundamental en la validación de biomarcadores y en el diseño de ensayos clínicos personalizados. Muchos de los avances en medicina de precisión de los últimos años no se entenderían sin esta herramienta.
En este contexto, mencionaremos algunas de las últimas incorporaciones al mercado farmacológico regulado, para entender un poco cómo la investigación genómica ha contribuido a su desarrollo: un ejemplo claro es Taletrectinib (Ibtrozi), indicado para pacientes con cáncer de pulmón que presentan alteraciones en el gen ROS1; otro caso es Garadacimab (Andembry), un anticuerpo monoclonal que bloquea el "factor XIIa" y se utiliza para prevenir ataques de angioedema hereditario. Este trastorno tiene una base genética conocida y ha sido posible identificar la diana terapéutica a partir del estudio pormenorizado de las rutas de coagulación implicadas en la patología; también se ha aprobado Lenacapavir (Yeztugo), un nuevo fármaco para la profilaxis del VIH, que se administra sólo dos veces al año –aunque su diana no es genética, el estudio de los mecanismos de resistencia del virus y el impacto del fármaco en diferentes variantes virales se ha podido estudiar con recursos genómicos; y, finalmente, Clesrovimab (Enflonsia), un anticuerpo para prevenir la infección por el virus respiratorio sincicial (VRS) en bebés, se sitúa en un contexto en el que la genómica también ha ayudado a entender mejor la respuesta inmune de los pacientes y el diseño de moléculas con mayor afinidad.
Pese a estos avances, llama la atención la decisión reciente de la administración Trump de eliminar el acceso de varias agencias públicas a los contenidos de Springer Nature, la editorial de revistas como Nature. El motivo oficial: ahorrar dinero en "ciencia innecesaria". Sin defender el sistema de revistas y editoriales científicas –que conllevan muchos problemas de oligopolio económico y de jerarquía de impacto– este tipo de medidas, claramente ideologizadas, ponen en riesgo el acceso abierto al conocimiento científico de los investigadores, dificultando su labor de avanzar el conocimiento científico.
Salud y fuerza para el UCSC Genome Browser después de veinticinco años! Un claro ejemplo de infraestructura científica pública y comunitaria. Una herramienta que ha hecho posible navegar y entender las aguas del genoma de una forma visual y apoyada por la comunidad científica.